Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), dalam bahasa biologi, apa-apa yang berakhir dengan -ase ialah sejenis enzim, dan enzim adalah protein. G6PD merupakan satu enzim yang trlibat dalam metabolisma darah dan penting dalam kitar krebb bagi menghasilkan tenaga...
Penyakit genetik G6PD merujuk kepada keadaan di mana penghidapnya gagal menghasilkan enzim ini ataupun gagal menghasilkan enzim G6PD yang berfungsi. Penyakit ini merupakan satu jenis penyakit genetik dalam kategori perwarisan link-X, yang biasanya melibatkan meterniti sebagai pembawa. Dalam kes G6PD, penghidap majoritinya adalah lelaki dan perempuan yang menghidapinya adalah sangat jarang-jarang ditemui, namun pembawa adalah semestinya perempuan kerana lelaki yang mempunyai kecacatan pada kromosom x ini semestinya adalah penghidap. Ini kerana perwarisan adalah berdasarkan x-link resesif.
Tiada simptom khas yang ditunjukkan oleh penghidap G6PD defisiensi, tetapi antara lain penghidap akan terdedah kepada hemolisis anemia, satu keadaan di mana sel darah merah pesakit akan mengalami proses musnah diri yang boleh menyebabkan penghidap mengalami anemia. Kecekapan penghasilan tenaga daripada sel darah merah juga akan berkurang seara signifikan menyebabkan penghidap akan mudah mengalami letih-letih badan.
Bagi mereka yang lahir dengan kecacatan enzim ini, terdapat beberapa elergi terhadap makanan dan substans seperti yang biasa terdapat dalam ubat-ubatan malaria, serta tiada imunisasi terhadap penyakit jangkitan.
Terdapat 5 kelas kumpulan penyakit genetik ini yang digariskan oleh World Health Organization (WHO) iaitu:
1. Severe deficiency (<10% activity) with chronic (nonspherocytic) hemolytic anemia
2. Severe deficiency (<10% activity) with intermittent hemolysis
3. Mild deficiency (10-60% activity), hemolysis with stressors only
4. Non-deficient variant, no clinical sequelae
5. Increased enyme activity, no clinical sequelae.
Seperti yang disenaraikan di atas, 3 keadaan yang pertama melibatkan kecacatan kesihatan yang memerlukan perhatian klinikal, manakala 2 selebihnya tidak memerlukan perhatian klinikal.
Salah satu jenis diagnosis mudah dalam makmal yang pernah aku lakukan ketika belajar subjek ini di universiti dahulu adalah melibatkan
ujian Coomb, di mana beberapa titisan darah daripada penderma (selalunya diri sendiri) dititiskan ke atas slaid kaca yang mengandungi reagen antiglobulin, dan bagi keputusan yang negatif (tiada gumpalan darah) menunjukkan defisiensi G6PD kepada penderma...
Sumber:
Wikipedia,
KidsHealth
Seorang
member aku baru memperoleh seorang cahaya mata setelah setahun mendirikan rumah tangga. Aku tahu aku pernah menyatakan hasrat untuk membuat review majlis dia, tapi masalahnya aku sendiri pun sampai lewat hari tu, so, tak tahu nak review apa... Yang aku boleh katakan adalah dikir barat sebelah malamnya memang happening jugaklah, aku ada upload video kat you tube... pandai-pandailar cari sendiri...
So, beliau mendapat seorang bayi lelaki, dan ya... kisah G6PD di atas memang berkait dengan bayi beliau. Masuk ketika artikel ini ditulis, mungkin umur bayinya dah mencecah seminggu, tapi baru Sabtu lepas jugak dia beritahu aku yang bayinya ditahan di wad, atas sebab G6PD.
Status sebenar bayinya masih belum jelas memandangkan kawan aku tu belum benar-benar boleh bersemuka dengan doktor yang memerhati keadaaan bayinya lagi, which mean aku pun tak tahu seteruk manakah G6PD defisiensi anaknya itu, dan aku berharap ia hanyalah mild case sahaja... Semoga tiada yang buruk-buruk akan berlaku...
Sebenarnya, bukan baru hari ini atau semalam aku mendengar berita-berita buruk mengenai orang lain, bahkan baru-baru ini aku ada melawat seorang anak staf di tempat kerja aku yang baru lepas membuat pembedahan pintasan jantung. Luluh jugak hati melihatkan seorang budak dalam lingkungan umur 3 tahun dengan parut-parut hasil dari jahitan kesan luka pembedahan, dan melihatkannya begitu senang dan ceria seperti kanak-kanak lain hampir mengelabui mata orang-orang yang melihatnya tentang kesengsaraannya sendiri. Membuatkan orang-orang seperti aku yang menjalani hidup selama 25 tahun dengan jantung yang sihat (tetapi masih berjaya mencari jalan untuk 'menyakitinya') seharusnya bersyukur memandangkan segala kesakitan yang kononnya kita hadapi itu, sebenarnya hanya sedikit kalau dibandingkan dengan kesengsaraan kanak-kanak seperti beliau
Namun, walaupun begitu, agak sukar untuk membayangkan kesengsaraan sebenar kanak-kanak sebegini, mahupun perasaan ahli keluarga mereka, terutamanya ibu bapa mereka. Aku rasa alasan yang paling mudah diberikan adalah kerana hubungan yang mungkin agak jauh dan jurang generasi yang dirasakan. Bagaikan memberi perasaan, "Ah... benda-benda macam ni takkan jadi kat aku lagi, pasal aku masih muda, malam masih muda..."
Tapi lain halnya apabila seseorang yang sebegitu rapat, seorang yang boleh dikatakan hampir berkongsi separuh hidup kita mengalaminya. kawan aku, baik aku namakan sahaja sebagai 'Z', kami kenal sejak dari sekolah rendah lagi, dan walaupun pada peringkat awalnya kami bukan dalam satu kelas, dan aku pun tak pernah tengok wajahnya sehinggalah pada ketika darjah tiga, dalam tahun 1994 pada ketika itu. mana tahu, perjumpaan yang singkat dan tak sengaja di kaki lima beranda sekolah rendah aku itu, boleh terus bertahan hingga 16 tahun lamanya?
Dan kami terus bersama, sehingga ke sekolah menengah (
given that it's a boarding school, so the chances to be a schoolmate again with your primary schoolmate was very slim actually), dan seterusnya sehingga ke matrikulasi (
again, slim chance...), menjadikan hubungan kami bagaikan aur dengan tebing... Hinggalah ke alam universiti barulah kami terpisah, sebahagian besarnya kerana bidang yang kami pilih ketika matrikulasi adalah berlainan.
Selama tiga ke empat tahun di universiti (aku bekerja di Universiti aku dalam setahun selepas graduate), aku ampir terputus khabar berita, cuma sekali-sekala berjumpa ketika pulang masa hari raya sahaja, sebab itu aku terkejut apabila dia mengatakan bakal berkahwin dulu, dalam hati memang lain macam, rasa macam, "Cis, kurang ajar si 'Z' ni, berani kahwin tak tunggu member-member..."
When he's getting marry, something inside me is ticking, like a warning sign, "You're getting older, your childhood's best friend is getting married and you still here... a shadow of your former self, with nothing more but a past as your last hope... and fear"
Kah kah! Memang dramatik habis...
Jadi, memang sukar kalau nak ingatkan bahawa beliau mengalami situasi sekarang, dengan anak sulung beliau. Ini bukanlah kali pertama rakan-rakan sebaya dengan aku memperoleh anak, kalau kawan perempuan tu aku tak heran sangat, perempuan memang patut kahwin awal dan beranak awal (
genetic's reasons, ya know...), tapi kalau lelaki pun, aku biasanya anggap dah itu rezeki diorang, tapi kalau si 'Z' ni lain sikit, sebab beliau adalah tetingkap ke masa silam aku, seorang yang dah tahu pasal aku i
nside out sejak dari kecik lagi,
so, bila dia dah
start ada anak, aku pun sekali lagi rasa lain macam...
Tapi tu lah, tuah orang ni, kita tak nampak mana letaknya... Macam 'Z', entah kenapa Tuhan nak menguji beliau dengan anak pertamanya ini, hanya Tuhan yang Maha mengetahui. Dan ironinya, penyakit anaknya adalah penyakit genetik, yang mana sebagai kawan baiknya, aku merupakan graduan bidang ini sendiri! Agak aku kesal kerana subjek ini sebenarnya hanya didedahkan dengan sedikit sahaja ketika itu menyebabkan aku tak mampu membantu beliau lebih daripada paragraf yang aku tulis di atas tadi, dan kebanyakkannya melalui
refreshing course dari google...
Tapi aku rasa itulah yang dikatakan takdir... Jika sekalipun dia mengalami kesusahan, sebenarnya tempat yang mampu beliau [sekejap 'beliau', sekejap 'dia', aku jadi tak keruan pasal Haw (housemate 1Malaysia gua) duk tengok aku tulis benda ni... segan lar, Haw!!] capai untuk membantu beliau sebenarnya tidaklah sejauh mana. kerana bagaikan adanya "Bro code' antara kami, hidup mati kami semestinya bersatu!!
I sound gay? I ain't fucking care!!
But, aku sentiasa ingat, sebagai seorang Islam, kita harus percaya bahawa Tuhan tidak menguji hamba-hamba-Nya jika Dia tahu hamba-Nya itu tak mampu menanggung ujian-Nya itu,
and damn I don't know if it ever happen to me personally, am i gonna be strong enough to face it... Genetic disease is something I've read about, learn about and answer the exam questions about it during my study years... I know the consequences of it generally, how to avoid it and so on... But if it ever happen to me, am I gonna be alright??
But then again, like I used to say before, if anyone could make it, it's gonna be him...
T/t: okeh, aku akan apdet pasal ni bila ada perkembangan....
Posts
